上海3月4日电 (陈静 王根华)来自安徽的46岁何女士(化名)被发现肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变，考虑肾肿瘤伴多发转移。这让她十分绝望。其实，何女士罹患的是一种发病率只有万分之一的罕见性疾病-——结节性硬化症，且这种疾病不仅需要长期治疗，还没有可以借鉴的治疗经验。
在海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)，肾脏病科毛志国教授4日告诉记者，这种疾病由肾脏上引发的病变，会导致全身皮肤损害，及脑、心、肝、肾等器官损害和衰竭。该团队为何女士准确诊断病症，并摸索着为其成功开展治疗，几经波折，何女士终于重归正常生活。
2年前，何女士就频繁出现两侧腰腹部刺痛不适。2023年，何女士突然上腹部剧烈疼痛难忍，到当地医院检查后，医生认为其肾肿瘤伴多发转移。毛志国教授告诉记者，何女士前来就诊时，厚厚的检查单和病历中，记录着各个医院肾内科、泌尿外科等专科医生的不同意见，但始终没有明确的诊断。穿刺活检后的病理提示：血管平滑肌脂肪瘤。可是，专家们通过对患者的病情分析后认为，简单的血管平滑肌脂肪瘤可能不是致病元凶。
